基于质谱的SNP检测分析仪

检测原理:

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象,即SNP。

SNP的特点:

  1. 密度高:SNP在人类基因组的平均密度估计为 11000 bp , 在整个基因组的分布达 3×106个。
  2. 富有代表性:某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。
  3. 遗传稳定性:与微卫星等重复序列多态性标记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。
  4. 易实现分析的自动化 SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + \- ”或“全\无”的方式,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。

MALDI-TOF质谱检测技术通过单碱基延伸技术获得目的核苷酸,通过质谱分子量分析技术,直接检测核酸变异类型,具有高准确性、高灵敏度以及低成本等优势,同时可实现多重检测,解决目前精准医疗及科学研究中针对SNP的检测技术复杂成本高的难题。

系统参数:

采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(QuanTOF II型)

激光器:为半导体激光器,频率5000、10000Hz可选。寿命长,无需维护和更换。

数据质量采集范围:1000-100万 m/z

核苷酸间的最小质量差可以达到9Da,SNP位点只有1个碱基变异的质量差异(如C突变成T,质量增加15Da)。